Deretan Penyakit Langka yang Jarang Diketahui

Share dan Tag Temanmu di :

Pada setiap hari terakhir pada bulan Februari, dunia memperingati Hari Penyakit Langka. Kampanye yang awalnya dilakukan di Eropa ini kemudian menyebar di 80 negara, termasuk Indonesia, sejak tahun 2016.

Kampanye tersebut dilakukan untuk meningkatkan kesadaran akan penyakit langka dan meningkatkan akses terhadap pengobatan. Diperkirakan dari setiap 10.000 anak di Indonesia yang lahir, satu per 500 anak berpotensi terkena kelainan metabolik.

Pada peringatan Hari Penyakit Langka kali ini, mengangkat tema With research, possibilities are limitless (Melalui penelitian, kemungkinan yang ada adalah tidak terbatas) sebagai ajakan bagi para peneliti, universitas, perusahaan, pembuat kebijakan, dan dokter untuk melakukan lebih banyak riset dan memahami berharganya riseta bagi komunitas penyakit langka.

Penyakit langka biasanya bersifat kronis, progresif, memberikan penurunan, dan mengancam kehidupan penderita. Secara umum, terdapat 6.000 hingga 8.000 jenis penyakit langka yang menyumbang angka kematian sebesar 35% para tahun pertama.

Sebagai bentuk kesadaran bersama, Anda perlu mengetahui beberapa jenis penyakit langka yang jarang diketahui dan masih awam didengar masyarakat, seperti diantaranya :

Sindrom Rett

Sindrom rett adalah penyakit genetik berupa kelainan neurologis yang memengaruhi perkembangan otak. Anak prempuan lebih rentan terkena penyakit ini. Gejala yang timbul berupa ketidakmampuan untuk melakukan gerakan otot. Sindrom ini akan mempengaruhi mereka dalam menggerakkan mata, otot-otot tubuh, dan kemampuan berbicara.

Sindrom Tourette

Penyakit ini adalah penyakit neuropsikiatri, yang dimulai sejak masa kanak-kanak. Penyakit ini ditandai dengan timbulnya gejala seperti gerenyet (tics), yang mengacu pada berulangnya vokalisasi atau gerakan motorik, meliputu berbagai kelompok otot. Tics dapat diketahui oleh pengamat melalui kondsii pasien yang mengalami kaki berderak atau perut menegang.

Penyakit Gaucher

Gaucher termasuk penyakit genetik yang menyebabkan kerapuhan tulang, anemia, gangguan neurologis (otak dan saraf), serta pembengkakan limpa dan hati. Kondsii ini hasil dari penyimpanan lemak abnormal dan tingkat metabolisme.

Penyakit manusia pohon (tree man illness)

Secara ilmiah, penyakit manusia pohon ini disebut epidermodysplasia verruciformis (EV). Penyakit ini merupakan gangguan genetik langkat terkait dengan karsinoma tinggi pada kulit, hasil dari kerentanan yang tidak terkontrol pada kulit terhadap infeksi human papilomavirus (HPV).

Orang yang terkena penyakit manusia pohon ini mengalami perubahan warna kulit dan elevasi kulit pada tubuh pasien, sehingga menyebabkan perubahan aneh di wajah, kaki, dan tangan yang menyerupai cabang-cabang pohon. Orang yang rentan terkan penyakit ini dari kelompok usia 1 hingga 20 tahun.

Penyakit stoneman

Penyakit ini dikenal sebagai fibrodysplasia ossificans progressive, yang mengarah ke pembentukan heterotopik tulang atau heterotopik penulangan (heterotopic ossification) berupa kehadiran tulang pada jaringan lunak dimana tulang tidak muncul.

By Sri Maryati - Penyakit Rabu, 01 Maret 2017 09:00:08

Related Post :
Manfaat
Kandungan Dan Manfaat Teripang…

Kandungan dan manfaat teripang…

Tips
Tips Cara Mengatasi Kapalan…

Tips cara mengatasi kapalan…

Kesehatan
Mengejutkan ! Ternyata Sinusitis…

Pada beberapa kasus, sinusitis…

Tips
Solusi Penanggulangan Serangan Penyakit…

Migrain sebenarnya tidak bisa…

Manfaat
Manfaat Buah Salak Untuk…

Dampak positif dari mengonsumsi…

Kesehatan
Sakit Kepala saat Lihat…

Saat melihat cahaya terang,…

Anda harus menjadi member untuk memberikan komentar

Komentar (0)

Belum ada komentar

Diskusi Terkait
Kirim Pertanyaan


  • Sakit telinga

    1 Balasan

    Penyakit

    Assalamualaikum. Saya mau tanya, telinga kanan saya terasa sakit beberapa menit setelah bersin dan saat menguap kayak ada getaran. Itu sakit apa yah?? Terima kasih

  • Varikokel

    -1 Balasan

    Penyakit

    Saya mau tanya apakah obat walatra gamat emas kapsul baik untuk penyakit varikokel? Apakah khasiat qnc jelly gamat dn walatra gamat kapsul itu sama ya? Sekian terimakasih

  • Verikokel

    1 Balasan

    Penyakit

    Selamat siang pak..sy mw bertanya Pak untuk verikokel biasanya lbh baik konsumsi ace maxs ato qnc jellygamat? Sy pernah baca, ada yg merekomendasikan 2 obat itu. Dan biasanya tanda bahwasanya…

  • Pengobatan Herbal penyakit Guilline Barre Syndrom

    1 Balasan

    Penyakit

    Assalamu'alaikum, Bapak saya usia 67 tahn sejak desember 2017 terkena penyakit GBS (Guiiline Barre Syndrom) dan sampai saat ini masih lumpuh dari kaki sampai pinggang. Mohon saran untuk pengobatan ini.…

  • Cara mengobati bisul yg sedang pecah

    1 Balasan

    Penyakit

    Maaf mas/mba, saya mau nanya bagaimana caranya untuk mengobati bisul yg sedang pecah dan tindakan individual apa yg harus dilakukan saat bisul sedang pecah dan sudah pecah, terima kasih


Penyakit
9 Faktor Penyebab Angin Duduk yang Perlu Diketahui

Mengetahui faktor penyebab angin duduk…

Penyakit
Penyakit
Cara Mengurangi Dampak Penyakit Lupus

Penyakit lupus atau Lupus eritematosus…

Kirim Pertanyaan
Top