Deretan Penyakit Langka yang Jarang Diketahui

Pada setiap hari terakhir pada bulan Februari, dunia memperingati Hari Penyakit Langka. Kampanye yang awalnya dilakukan di Eropa ini kemudian menyebar di 80 negara, termasuk Indonesia, sejak tahun 2016.

Kampanye tersebut dilakukan untuk meningkatkan kesadaran akan penyakit langka dan meningkatkan akses terhadap pengobatan. Diperkirakan dari setiap 10.000 anak di Indonesia yang lahir, satu per 500 anak berpotensi terkena kelainan metabolik.

Pada peringatan Hari Penyakit Langka kali ini, mengangkat tema With research, possibilities are limitless (Melalui penelitian, kemungkinan yang ada adalah tidak terbatas) sebagai ajakan bagi para peneliti, universitas, perusahaan, pembuat kebijakan, dan dokter untuk melakukan lebih banyak riset dan memahami berharganya riseta bagi komunitas penyakit langka.

Penyakit langka biasanya bersifat kronis, progresif, memberikan penurunan, dan mengancam kehidupan penderita. Secara umum, terdapat 6.000 hingga 8.000 jenis penyakit langka yang menyumbang angka kematian sebesar 35% para tahun pertama.

Sebagai bentuk kesadaran bersama, Anda perlu mengetahui beberapa jenis penyakit langka yang jarang diketahui dan masih awam didengar masyarakat, seperti diantaranya :

Sindrom Rett

Sindrom rett adalah penyakit genetik berupa kelainan neurologis yang memengaruhi perkembangan otak. Anak prempuan lebih rentan terkena penyakit ini. Gejala yang timbul berupa ketidakmampuan untuk melakukan gerakan otot. Sindrom ini akan mempengaruhi mereka dalam menggerakkan mata, otot-otot tubuh, dan kemampuan berbicara.

Sindrom Tourette

Penyakit ini adalah penyakit neuropsikiatri, yang dimulai sejak masa kanak-kanak. Penyakit ini ditandai dengan timbulnya gejala seperti gerenyet (tics), yang mengacu pada berulangnya vokalisasi atau gerakan motorik, meliputu berbagai kelompok otot. Tics dapat diketahui oleh pengamat melalui kondsii pasien yang mengalami kaki berderak atau perut menegang.

Penyakit Gaucher

Gaucher termasuk penyakit genetik yang menyebabkan kerapuhan tulang, anemia, gangguan neurologis (otak dan saraf), serta pembengkakan limpa dan hati. Kondsii ini hasil dari penyimpanan lemak abnormal dan tingkat metabolisme.

Penyakit manusia pohon (tree man illness)

Secara ilmiah, penyakit manusia pohon ini disebut epidermodysplasia verruciformis (EV). Penyakit ini merupakan gangguan genetik langkat terkait dengan karsinoma tinggi pada kulit, hasil dari kerentanan yang tidak terkontrol pada kulit terhadap infeksi human papilomavirus (HPV).

Orang yang terkena penyakit manusia pohon ini mengalami perubahan warna kulit dan elevasi kulit pada tubuh pasien, sehingga menyebabkan perubahan aneh di wajah, kaki, dan tangan yang menyerupai cabang-cabang pohon. Orang yang rentan terkan penyakit ini dari kelompok usia 1 hingga 20 tahun.

Penyakit stoneman

Penyakit ini dikenal sebagai fibrodysplasia ossificans progressive, yang mengarah ke pembentukan heterotopik tulang atau heterotopik penulangan (heterotopic ossification) berupa kehadiran tulang pada jaringan lunak dimana tulang tidak muncul.