Bahaya Kekurangan Enzim Menyebabkan Gangguan Metabolisme

Share dan Tag Temanmu di :

Penyakit Akibat Kekurangan Enzim
Metabolisme adalah reaksi-reaksi kimia dalam tubuh untuk menghasilkan energi. Seperti pemecahan karbohidrat, protein, dan lemak. Kurangnya produksi enzim tertentu pada tubuh bisa menyebabkan gangguan metabolisme yang ujung-ujungnya menimbulkan penyakit yang mengancam jiwa.



Enzim merupakan salah satu komponen penting pada proses metabolisme. Gangguan pada metabolisme ada yang bersifat genetik. Orang dengan gangguan metabolisme umumnya mengalami gejala-gejala berikut seperti sakit kuning atau jaundice, kurang nafsu makan, muntah, sakit perut, berat badan kurang, kejang, pertumbuhan terhambat, dan koma. Gejala ini bisa muncul bertahap, bisa juga dipicu karena berbagai faktor seperti makanan dan obat-obatan. Pemeriksaan untuk mendiagnosis penyakit seperti ini berupa tes darah secara spesifik serta prosedur tes DNA. Namun bisa dibilang, gangguan metabolisme yang disebabkan genetik terbilang jarang.


Berikut penyakit-penyakit akibat kekurangan enzim yang menggangu metabolisme:


-Penyakit Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Penyakit berupa penumpukan asam amino ini bisa menyebabkan air urine menyerupai aroma syrup  karena kekurangan enzim BCKD.
-Penyakit Fabry. Kurangnya enzim ceramide trihexosidase atau alpha galactosidase A yang dipakai untuk proses metabolisme lipid bisa menyebabkan gangguan berupa penyakit fabry. Lipid merupakan substansi yang mengandung lilin, asam lemak, dan minyak. Mutasi yang terjadi pada gen yang mengatur kerja enzim ini bisa membahayakan sistem kardiovaskuler, ginjal, sistem saraf otonom, dan mata karena lipid tidak diproses dengan sempurna. Pada wanita yang mengalami mutasi genetik ini, gejala yang timbul diantaranya muncul bercak-bercak kecil berwarna merah keungu-unguan pada kulit. Rasa perih akan parah saat berolahraga atau saat mandi air hangat. Sementara pada pria, gejalanya berupa korne menjadi berkabut. Penumpukan lipid bisa meningkatkan risiko stroke, gangguan sirkulasi arteri, serta serangan jantung.
-Penyakit Nimann-Pick. Penyakit ini bisa menyebabkan susah makan, kerusakan saraf, serta pembesaran organ hati pada bayi.
-Phenylketonuria (PKU). Kekurangan enzim PAH bisa mengakibatkan tingginya kadar fenilalanin dalam darah dan mengakibatkan keterbelakangan mental.
-Penyakit Tay-Sachs. Kerusakan saraf yang progresif terjadi pada orang yang menderita penyakit ini. Balita biasanya hanya bertahan sampai usia 4-5 tahun.
-Sindrom Hurler. Penyakit ini bisa menyebabkan pertumbuhan terlambat serta struktur tulang tidak normal.


Karena bersifat genetik, penyakit yang disebutkan di atas tidak bisa disembuhkan. Penanganan yang dilakukan semata-mata untuk meringankan gejalanya. Seperti mengurangi konsumsi obat-obatan dan makanan yang sulit tercerna dengan baik, dengan mengganti enzim yang hilang atau tidak aktif, atau dengan detoks darah untuk menghilangkan penumpukan bahan beracun karena gangguan metabolisme.

By Diane Rosse A.Md.Keb - Penyakit Jum'at, 20 Mei 2016 10:10:50

Related Post :
Kesehatan
Langkah-langkah Pencegahan Kanker Hati

Kanker menjadi salah satu…

Kesehatan
Jangan Berlebihan! Ini Bahaya…

Berikut ini bahaya konsumsi…

Kesehatan
Ini Gejala Penyakit Paru…

Sangat penting mengetahui gejala…

Tips
Begini Cara Melindungi Anak…

Begini cara melindungi anak…

Kesehatan
Penyebab Penderita Stroke Susah…

Penyebab penderita stroke susah…

Ibu Hamil
Begini Posisi Yang Aman…

Begini posisi yang aman…

Anda harus menjadi member untuk memberikan komentar

Komentar (0)

Belum ada komentar

Diskusi Terkait
Kirim Pertanyaan


  • Sakit telinga

    1 Balasan

    Penyakit

    Assalamualaikum. Saya mau tanya, telinga kanan saya terasa sakit beberapa menit setelah bersin dan saat menguap kayak ada getaran. Itu sakit apa yah?? Terima kasih

  • Varikokel

    -1 Balasan

    Penyakit

    Saya mau tanya apakah obat walatra gamat emas kapsul baik untuk penyakit varikokel? Apakah khasiat qnc jelly gamat dn walatra gamat kapsul itu sama ya? Sekian terimakasih

  • Verikokel

    1 Balasan

    Penyakit

    Selamat siang pak..sy mw bertanya Pak untuk verikokel biasanya lbh baik konsumsi ace maxs ato qnc jellygamat? Sy pernah baca, ada yg merekomendasikan 2 obat itu. Dan biasanya tanda bahwasanya…

  • Pengobatan Herbal penyakit Guilline Barre Syndrom

    1 Balasan

    Penyakit

    Assalamu'alaikum, Bapak saya usia 67 tahn sejak desember 2017 terkena penyakit GBS (Guiiline Barre Syndrom) dan sampai saat ini masih lumpuh dari kaki sampai pinggang. Mohon saran untuk pengobatan ini.…

  • Cara mengobati bisul yg sedang pecah

    1 Balasan

    Penyakit

    Maaf mas/mba, saya mau nanya bagaimana caranya untuk mengobati bisul yg sedang pecah dan tindakan individual apa yg harus dilakukan saat bisul sedang pecah dan sudah pecah, terima kasih


Penyakit
Gejala Penyebab Dan Cara Mengatasi Pilek

Pilek ialah infeksi ringan yang…

Penyakit
Jenis-Jenis dan Risiko Penularan Penyakit Kutil

Penyakit kutil dilihat dari bentuk…

Penyakit
Penyebab Dan Cara Mengatasi Sakit Pinggang

Sakit pinggang keluhan yang banyak…

Kirim Pertanyaan
Top