Bahaya Kekurangan Enzim Menyebabkan Gangguan Metabolisme

Penyakit Akibat Kekurangan Enzim
Metabolisme adalah reaksi-reaksi kimia dalam tubuh untuk menghasilkan energi. Seperti pemecahan karbohidrat, protein, dan lemak. Kurangnya produksi enzim tertentu pada tubuh bisa menyebabkan gangguan metabolisme yang ujung-ujungnya menimbulkan penyakit yang mengancam jiwa.

Enzim merupakan salah satu komponen penting pada proses metabolisme. Gangguan pada metabolisme ada yang bersifat genetik. Orang dengan gangguan metabolisme umumnya mengalami gejala-gejala berikut seperti sakit kuning atau jaundice, kurang nafsu makan, muntah, sakit perut, berat badan kurang, kejang, pertumbuhan terhambat, dan koma. Gejala ini bisa muncul bertahap, bisa juga dipicu karena berbagai faktor seperti makanan dan obat-obatan. Pemeriksaan untuk mendiagnosis penyakit seperti ini berupa tes darah secara spesifik serta prosedur tes DNA. Namun bisa dibilang, gangguan metabolisme yang disebabkan genetik terbilang jarang.

Berikut penyakit-penyakit akibat kekurangan enzim yang menggangu metabolisme:

-Penyakit Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Penyakit berupa penumpukan asam amino ini bisa menyebabkan air urine menyerupai aroma syrup  karena kekurangan enzim BCKD.
-Penyakit Fabry. Kurangnya enzim ceramide trihexosidase atau alpha galactosidase A yang dipakai untuk proses metabolisme lipid bisa menyebabkan gangguan berupa penyakit fabry. Lipid merupakan substansi yang mengandung lilin, asam lemak, dan minyak. Mutasi yang terjadi pada gen yang mengatur kerja enzim ini bisa membahayakan sistem kardiovaskuler, ginjal, sistem saraf otonom, dan mata karena lipid tidak diproses dengan sempurna. Pada wanita yang mengalami mutasi genetik ini, gejala yang timbul diantaranya muncul bercak-bercak kecil berwarna merah keungu-unguan pada kulit. Rasa perih akan parah saat berolahraga atau saat mandi air hangat. Sementara pada pria, gejalanya berupa korne menjadi berkabut. Penumpukan lipid bisa meningkatkan risiko stroke, gangguan sirkulasi arteri, serta serangan jantung.
-Penyakit Nimann-Pick. Penyakit ini bisa menyebabkan susah makan, kerusakan saraf, serta pembesaran organ hati pada bayi.
-Phenylketonuria (PKU). Kekurangan enzim PAH bisa mengakibatkan tingginya kadar fenilalanin dalam darah dan mengakibatkan keterbelakangan mental.
-Penyakit Tay-Sachs. Kerusakan saraf yang progresif terjadi pada orang yang menderita penyakit ini. Balita biasanya hanya bertahan sampai usia 4-5 tahun.
-Sindrom Hurler. Penyakit ini bisa menyebabkan pertumbuhan terlambat serta struktur tulang tidak normal.

Karena bersifat genetik, penyakit yang disebutkan di atas tidak bisa disembuhkan. Penanganan yang dilakukan semata-mata untuk meringankan gejalanya. Seperti mengurangi konsumsi obat-obatan dan makanan yang sulit tercerna dengan baik, dengan mengganti enzim yang hilang atau tidak aktif, atau dengan detoks darah untuk menghilangkan penumpukan bahan beracun karena gangguan metabolisme.