Bahaya Kekurangan Enzim Menyebabkan Gangguan Metabolisme
Penyakit Akibat Kekurangan Enzim
Metabolisme adalah reaksi-reaksi
kimia dalam tubuh untuk menghasilkan energi. Seperti pemecahan
karbohidrat, protein, dan lemak. Kurangnya produksi enzim tertentu pada
tubuh bisa menyebabkan gangguan metabolisme yang ujung-ujungnya
menimbulkan penyakit yang mengancam jiwa.
Enzim merupakan salah satu
komponen penting pada proses metabolisme. Gangguan pada metabolisme ada
yang bersifat genetik. Orang dengan gangguan metabolisme umumnya
mengalami gejala-gejala berikut seperti sakit kuning atau jaundice,
kurang nafsu makan, muntah, sakit perut, berat badan kurang, kejang,
pertumbuhan terhambat, dan koma. Gejala ini bisa muncul bertahap, bisa
juga dipicu karena berbagai faktor seperti makanan dan obat-obatan.
Pemeriksaan untuk mendiagnosis penyakit seperti ini berupa tes darah
secara spesifik serta prosedur tes DNA. Namun bisa dibilang, gangguan
metabolisme yang disebabkan genetik terbilang jarang.
Berikut penyakit-penyakit akibat kekurangan enzim yang menggangu metabolisme:
-Penyakit
Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Penyakit berupa penumpukan asam amino
ini bisa menyebabkan air urine menyerupai aroma syrup karena
kekurangan enzim BCKD.
-Penyakit Fabry. Kurangnya enzim ceramide
trihexosidase atau alpha galactosidase A yang dipakai untuk proses
metabolisme lipid bisa menyebabkan gangguan berupa penyakit fabry. Lipid
merupakan substansi yang mengandung lilin, asam lemak, dan minyak.
Mutasi yang terjadi pada gen yang mengatur kerja enzim ini bisa
membahayakan sistem kardiovaskuler, ginjal, sistem saraf otonom, dan
mata karena lipid tidak diproses dengan sempurna. Pada wanita yang
mengalami mutasi genetik ini, gejala yang timbul diantaranya muncul
bercak-bercak kecil berwarna merah keungu-unguan pada kulit. Rasa perih
akan parah saat berolahraga atau saat mandi air hangat. Sementara pada
pria, gejalanya berupa korne menjadi berkabut. Penumpukan lipid bisa
meningkatkan risiko stroke, gangguan sirkulasi arteri, serta serangan
jantung.
-Penyakit Nimann-Pick. Penyakit ini bisa menyebabkan susah makan, kerusakan saraf, serta pembesaran organ hati pada bayi.
-Phenylketonuria
(PKU). Kekurangan enzim PAH bisa mengakibatkan tingginya kadar
fenilalanin dalam darah dan mengakibatkan keterbelakangan mental.
-Penyakit
Tay-Sachs. Kerusakan saraf yang progresif terjadi pada orang yang
menderita penyakit ini. Balita biasanya hanya bertahan sampai usia 4-5
tahun.
-Sindrom Hurler. Penyakit ini bisa menyebabkan pertumbuhan terlambat serta struktur tulang tidak normal.
Karena
bersifat genetik, penyakit yang disebutkan di atas tidak bisa
disembuhkan. Penanganan yang dilakukan semata-mata untuk meringankan
gejalanya. Seperti mengurangi konsumsi obat-obatan dan makanan yang
sulit tercerna dengan baik, dengan mengganti enzim yang hilang atau
tidak aktif, atau dengan detoks darah untuk menghilangkan penumpukan
bahan beracun karena gangguan metabolisme.
By Diane Rosse A.Md.Keb - Penyakit Jum'at, 20 Mei 2016 10:10:50