Mengenali Penyebab dan Faktor Risiko Down Syndrome

Share dan Tag Temanmu di :

Down syndrome atau sindrom down merupakan kelainan kromosom genetik yang paling umum. Kondisi ini menyebabkan ketidakmampuan belajar pada anak. Pada umumnya down syndrome bukanlah termasuk penyakit keturunan. Down syndrome adalah suatu kelainan genetik yang terjadi ketika bayi yang dikandung memiliki tambahan kromosom 21, baik salinan penuh atau hanya sebagian, yang terbentuk saat perkembangan sel telur, sperma, atau embrio.

Tingkat kejadian Down syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai 1:700 angka kelahiran, atau kurang lebih terdapat 8 juta anak pengidap Down syndrome. Berdasarkan hasil penelitian Riset Kesehatan Dasar Kementerian Kesehatan, prevalensi Down syndrome di Indonesia pada tahun 2013 adalah sebesar 0,13% dari anak usia 24 sampai 59 bulan. Prevalensi tersebut cuku tinggi jika dibandingkan dengan jenis kecacatan lainnya seperti bibir sumbing atau tuna rungu. 

Agar Anda bisa lebih waspada, berikut ini merupakan beberapa informasi seputar penyebab dan faktor risiko Down syndrome yang perlu diketahui dan diwaspadai. Simak informasi lengkapnya dibawah ini !!

Mengenali Penyebab dan Faktor Risiko Down Syndrome


Down syndrome disebabkan oleh pembelahan sel abnormal pada awal perkembangan embrio dalam kandungan. Secara normal, sel anak membawa 46 kromosom, 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah. Setiap kromosom membawa DNA yang mengatur bagaimana otak dan tubuh berkembang nantinya. 

Namun, janin dengan Down syndrome memiliki kromosom ekstra atau kromosom abnormal. Adanya perubahan pada struktur kromosom ini akan menyebabkan perubahan dari perkembangan otak dan tubuh anak. Secara garis besar, terdapat 3 jenis Down syndrome berdasarkan kelainan materi genetiknya, diantaranya :

Trisomi 21

Trisomi 21 merupakan kelainan kromosom yang dimiliki sebagain besar anak dengan Down syndrome. Pada Down syndrome jenis trisomi 21, setiap sel tubuh akan memiliki 47 kromosom. 

Secara normal, setiap kromosom memiliki pasangan masing-masing (23 pasang kromosom). Namun, pada kondisi ini terjadi kelebihan 1 kromosom sehingga sel memiliki 47 kromosom. 1 kromosom yang lebih tersebut akan bergabung dengan pasangan kromosom lainnya. 

Translokasi

Down syndrome juga bisa disebabkan oleh translokasi kromosom. Pada jenis ini, jumlah kromosom dalam sel tetap 46 kromosom, namun ada bagian dari 1 kromosom yang terpisah dan kemudian menempel pada kromosom lain. Jenis ini juga jarang terjadi, hanya sekitar 5 dari 100 orang dengan Down syndrome yang mengalaminya. 

Mosaicisme

Pada Down syndrome jenis mosaicisme, hanya sebagian sel yang memiliki 47 kromosom sementara bagian sel lainnya memiliki 46 kromosom. Down syndrome jenis ini jarang terjadi. Hanya sekitar 3 dari 100 pengidap Down syndrome yang termasuk ke dalam jenis ini. 

Disamping itu, terdapat beberapa faktor risiko yang terbukti dapat meningkatkan kemungkinan orang tua memiliki anak dengan kelainan Down syndrome, diantaranya :

  • Memiliki riwayat keluarga dengan Down syndrome

Salah satu jenis Down syndrome, yaitu translokasi, bisa diturunkan secara genetik. Maka dari itu, jika ada salah satu anggota keluarga yang memiliki anak dengan Down syndrome jenis translokasi, maka Anda juga memiliki risiko anak dengan Down syndrome. 

  • Pernah memiliki anak dengan Down syndrome

Down syndrome umumnya terjadi pada 1 dari 800 kelahiran. Namun, pada ibu yang sudah pernah memiliki anak dengan Down syndrome, maka kemungkinan memiliki anak dengan kondisi yang sama meningkat menjadi 1 dari 100 kelahiran. 

  • Hamil pada usia tua

Risiko memiliki anak Down syndrome meningkat pada wanita yang hamil di usia 35 tahun ke atas. Semakin tua usia ibu saat hamil, maka kemungkinan anak mengalami Down syndrome pun semakin tinggi. Hal ini disebabkan karena kualitas sel telur yang semakin rendah dengan pertambahan usia wanita. Selain Down syndrome, risiko bayi mengalami kelainan gnetik lainnya juga bisa meningkat pada ibu yang hamil di atas usia 35 tahun. 

By Sri Maryati - Kesehatan Senin, 26 Maret 2018 10:38:06

Related Post :
Penyakit
Penyebab Batuk Tak Kunjung…

Penyebab batuk tak kunjung…

Kesehatan
Menguak Penyebab Telinga Panas…

Di luar mitos ada…

Manfaat
Manfaat Mengonsumsi Daging Belalang…

Manfaat mengonsumsi daging belalang…

Kesehatan
Warna Gusi Berubah Jadi…

Setiap orang memiliki warna…

Obat Kimia
Obat Terbinafine Untuk Mengatasi…

Obat Terbinafine untuk mengatasi…

Alami
Cara Alami Menghilangkan Bekas…

Sembuh dari cacar air…

Anda harus menjadi member untuk memberikan komentar

Komentar (0)

Belum ada komentar

Diskusi Terkait
Kirim Pertanyaan


  • Asam urat dan ginjal lemah

    1 Balasan

    Kesehatan

    [7/3, 20:35] iifirly: Malam mas..boleh tanya? [7/3, 20:35] iifirly: Btw...apakah dgn minum qnc ini bdn kita sakit sakit? [7/3, 20:36] iifirly: Sy kan menderita asam urat akut dan lemah ginjal…

  • Keputihan

    1 Balasan

    Kesehatan

    Saya nyeri pinggang dan kadang suka keluar keputihan yg agak coklat samar dan berbentuk cair

  • Usus turun

    1 Balasan

    Kesehatan

    Apa Ciri - ciri usus turun dan d bagian mana terdapat rasa sakit jika mengalami usus turun

  • anemia

    1 Balasan

    Kesehatan

    permisi, saya sering pusing , mual dan lemas. bahkan terkadang sampai sesak nafas. wajah sayapun sering terlihat pucat. apakah benar saya mengidap penyakit anemia?

  • Bisa kah tuli telinga ringan sembuh dengan jelly gamat...boleh saya minta testimoni nya

    1 Balasan

    Kesehatan

    Apakah tuli telinga ringan sebelah kiri bisa sembuh dengan jelly gamat gold... Boleh kah saya minta kirim kan testimoni pemakai jelly gamat yg sudah sembuh???


Kesehatan
Cara Efektif Menjaga Lambung dan Usus Agar Tetap Sehat

Cara efektif menjaga lambung dan…

Kesehatan
Makanan Ini Tidak Boleh Dikonsumsi Saat Perut Kosong

Makanan ini tidak boleh dikonsumsi…

Kesehatan
Awas! Penyakit Ini Timbul Akibat Penggunaan Ponsel Berlebihan

Awas!! Penggunaan ponsel secara berlebihan…

Kirim Pertanyaan
Top