Penyebab dan Gejala Kondisi Kelainan Albinisme

Albinisme adalah kelainan yang terjadi dimana seseorang mengalami kekurangan melanin atau bisa juga sama sekali tidak mempunyai pigmen yang menyebabkan kulit, rambut, dan mata tampak pucat bahkan cenderung putih seperti bule. Kelainan albanisme diderita kelompok etnis di seluruh dunia dan orang yang menderita kondisi ini disebut dengan albino. Meski albinisme tidak mungkin disembuhkan, namun kondisi tersebut tidak membuat penderitanya untuk hidup terasing. Mereka tetap bisa menjalankan kehidupan dengan normal.

Gejala albinisme biasanya berupa kulit pucat dengan rambut pirang. Sebagian orang, rambutnya berwarna cokelat. Karena kekurangan pigmen melanin, kulit orang albino mudah terbakar jika sering terpapar matahari langsung. Untuk penderita albinisme, paparan sinar matahari jangan disepelekan karena bisa mengarah menjadi komplikasi serius salah satunya adalah kanker kulit.

Pada mata pun bisa memberikan dampak berupa kekurangan pigmen melanin yang merubah warna iris menjadi biru pucat atau abu-abu dan membuat pandangan terganggu dan sensitive terhadap cahaya. Kondisi mata yang timbul karena kondisi albinisme diantaranya adalah rabun jauh, rabun dekat, juling, mata silindris, serta nistagmus atau gerakan ritmik tanpa control dari sisi ke sisi. Pada anak-anak albino sering kali tampak kikuk karena gangguan pada penglihatannya ini.

Lalu apa sebenarnya penyebab albinisme? Kondisi ini disebabkan karena adanya mutasi atau perubahan pada gen yang memproduksi melanin oleh sel-sel melanocytes yang ada dalam kulit dan mata. Karena perubahan gen tersebut, produksi melanin terganggu atau berkurang drastic bahkan tidak diproduksi sama sekali.

Terdapat dua jenis albinisme yakni albinisme okulokutaneus dan albinisme okular. Albinisme ocular adalah jenis albinisme yang jarang ditemukan. Kondisi tersebut berdampak pada penglihatan ketimbang pada perubahan warna kulit, mata, ataupun rambut. Penderita albinisme ocular hanya mengalami gangguan penglihatan saja. Tetapi warna rambut, kulit, mata, dan penampilan tampak sama seperti orang kebanyakan. Meski sedikit tampak lebih pucat. Albanisme ocular diakibatkan mutasi gen kromosom X dan penderitanya sebagian besar adalah laki-laki.

Sementara albinisme okulokutaneus adalah albinisme paling umum yang berdampak pada kulit, mata, dan rambut. Kondisi ini disebut juga dengan albinisme komplit. Albinisme didiagnosis dokter sejak penderita lahir dengan ciri-ciri seperti mata, kulit, dan rambut lebih pucat.

Dalam mendiagnosis penglihatan, dokter spesialis mata akan melakukan beberapa pemeriksaan seperti pemeriksaan memakai alat khusus bernama slit lamp, pemeriksaan bentuk lengkung kornea, pengecekan pupil, pemeriksaan arah mata untuk mendiagnosis juling, serta pemeriksaan gerakan mata untuk mendiagnosa nistagmus.

Jika Anda menderita albinisme, kurangi aktivitas di luar ruangan ketika siang hari. Jika harus pergi ke luar, gunakan selalu tabir surya atau pakaian yang melindungi diri dari terik matahari langsung.