Penyebab Achondroplasia Dan Cara Mendiagnosanya

Achondroplasia adalah sebuah kondisi yang berkaitan dengan gangguan pertumbuhan tulang yang membuat seseorang memiliki tubuh kerdil atau dwarfisme. Mereka yang menderita achondroplasia memiliki tungkai dan lengan yang pendek. Penyebab kondisi ini juga bisa disebabkan karena sindrom turner dan gangguan hormon pertumbuhan. Dari semua kasus achondroplasia, 80 persen terjadi bukan karena faktor genetik atau turunan melainkan adanya mutasik genetik yang terjadi secara spontan. Sementara 20 persen sisanya merupakan warisan dari orang tua.

Orang yang menderita achondroplasia dewasa rata-rata memiliki tinggisekitar 124 sampai 132 centimeter.Saat lahir, bayi achondroplasia bisa diketahui dari fisiknya seperti perawakan, kaki, lengan, dan jari-jari yang tampak lebih pendek dari bayi pada umumnya. Kepala juga tampak lebih besar dibandingkan badannya. Memasuki usia anak-anak, fisik penderita akan semakin tampak jelas. Tidak hanya tubuhnya yang kerdil, kaki dan tulang punggung biasanya tampak melengkung dan kesulitan menekuk siku sepenuhnya.

Tidak hanya masalah fisik, gangguan kesehatan juga berisiko dialami para penderita achondroplasia. Kemampuan berjalan serta beberapa keterampilan motoric lebih lambat dibandingkan orang normal. Hal tersebut disebabkan karena adanya penurunan tonus otot. Bayi achondroplasia berisiko juga terkena stenosis spinal yakni tertekannya sumsum tulang belakang akibat penyempitan kanal tulang belakang, gangguan pernafasan apnea, serta hidrosefalus. Saat beranjak dewasa, kondisi stenosis spinal bisa bertambah parah. Juga bisa mengalami kondisi obesitas dan infeksi telinga berkala.

Lalu apa sebenarnya penyebab achondroplasia? Perlu Anda ketahui, dalam tubuh manusia terdapat gen FGFR3 yang berfungsi untuk pemeliharaan serta pertumbuhan tulang. Mutasi gen yang terjadi bisa menyebabkan adanya perubahan pada tulang rawan menjadi tulang. Pertumbuhan tulang yang terganggu tersebut membuat penderita mengalami kondisi dimana tubuhnya kerdil dan tidak normal seperti orang pada umumnya.

Secara umum, orang yang kerdil biasanya memang menderita achondroplasia. Namun kondisi ini tetap perlu didiagnosa. Cara untuk memastikan apakah seseorang menderita achondroplasia adalah dengan tes genetik untuk mengetahui gen FGFR3 cacat atau tidak. Meski demikian, tes ini tidak dilakukan dokter dengan serta merta tanpa adanya kecurigaan. Pada anak-anak maupun orang dewasa, kecurigaan dokter dapat didasari pada perawakan tubuh yang tampak. Kemudian analisis gen dilakukan lewat sampel darah.

Bayi yang mengalami achondroplasia pun bisa dicurigai saat masih ada dalam kandungan. Kecurigaan bisa didasari pada bentuk kepala yang besardalam hasil USG. Analisis gen umumnya akan dilakukan lewat pengambilan sampel cairan amniotic dalam rahim ibunya.

Pengobatan achondroplasia sampai sekarang belum ada. Penanganan yang dilakukan umumnya hanya untuk meringankan komplikasi yang muncul pada penderita seperti prosedur untuk menangani spinal stenosis.